Oque é retinose pigmentar?

Um grupo de doenças da retina, de caráter degenerativo e hereditário tem o nome de retinose pigmentar (RP). É importante entender que a retinose pigmentar não constitui uma doença, e sim um grupo de doenças, causadas por inúmeras mutações genéticas, cujo traço comum é a degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz. No futuro, estima-se que serão classificados mais de cem tipos de Retinose Pigmentar.

Pessoas que são afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Perdem também progressivamente a visão periférica, e o estreitamento do seu campo visual pode levar à visão tubular; porisso comumente os portadores da doença tropeçam em objetos no seu caminho ou esbarraram em pessos e em objetos fora de seu campo visual.

O ritmo em que se dá a perda do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos). Ao que parece a RP de tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva. Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes 70 anos enquanto outros a perdem antes.

Os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer em geral entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP aparecem na idade adulta. Existem entretanto crianças que desenvolvem estas doenças no início da infância. Porisso já se faz uma classificação do tipo de RP a partir da idade em que a doença se manifestou: tem-se assim a RP de idade adulta, a RP juvenil e a Rp congênita. Esta última aparece no recém-nascido, levando a criança a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurosis Congênita de Leber.

Os traços que levam um médico a diagnosticar a RP são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sanguíneos.