segunda-feira, 24 de outubro de 2011

Retinose Pigmentar: fantasias e realidade

Ao longo desses anos, examinamos muitos pacientes com retinose pigmentar. E o que notamos - e nem poderia ser diferente - é que todos têm, praticamente, a mesma curiosidade e as mesmas dúvidas (e desinformações também!) a respeito da doença. Este trabalho vai tentar, em linguagem simples, responder as dúvidas dos doentes de retinose e dos seus familiares.

A retinose pigmentar é uma degeneração progressiva dos fotorreceptores retinianos, que são as células sensíveis à luz. O paciente irá perceber alterações do seu campo visual, dificuldade de adaptação ao escuro (cegueira noturna) e diminuição da visão.

Ela é hereditária, embora em 42% dos casos não possamos confirmar a presença familiar da doença. Estima-se que no Brasil existem cerca de 40.000 pessoas com retinose. Costuma aparecer entre os 10 e 20 anos, mas pode surgir mais cedo. Existe uma forma mais grave, congênita. As primeiras alterações são do campo visual e a cegueira noturna. Geralmente, a visão frontal (central) permanece boa até as fases tardias da doença.

As pessoas se preocupam muito com o tipo de atividade que exercem, com medo de que o esforço ocular possa agravar a doença. Não, isso não ocorre: nenhuma atividade, seja física ou intelectual, vai fazer sua visão piorar.

O paciente de retinose tem muito medo de vir a ficar cego, mas é importante que ele saiba que a doença progride lentamente, durante 30-50 anos, sem nenhuma perda súbita de visão ou ataque repentino de cegueira. Assim, desde que a retinose costuma aparecer entre os 10 e 20 anos, a maioria dos pacientes jamais ficará totalmente cega. As vezes, a visão piora pela catarata, que ocorre em 50% dos pacientes: está indicada a extração cirúrgica da catarata com implante de lente intra-ocular.

Uma outra grande preocupação dos portadores de retinose é quanto a possibilidade de ter filhos com a doença, pois se trata de doença hereditária. Esse risco existe, mas há alguns aspectos que merecem ser analisados com mais cuidado. Somente os pacientes com o tipo autossômico dominante têm o risco imediato de passar a retinose aos filhos. Mas esse tipo de herança representa, felizmente, menos de 20% do total dos doentes. Concluímos que, aproximadamente 80% dos acometidos de retinose não correm esse risco, embora o gene seja passado a todos os filhos e filhas (no tipo autossômico recessivo) e o homem com a doença do tipo recessiva ligada ao sexo passe o gene somente às suas filhas. É necessário pois, que o paciente com retinose evite casamentos consanguíneos. Por quê? Porque genes patológicos têm maior probabilidade de juntarem-se quando a união se dá entre aparentados. Portanto, esse risco cresce com a proximidade consanguínea: se o portador da retinose tem cônjuge não consanguíneo, as chances de o casal ter um filho afetado são menos de 1%; já o casamento entre primos em primeiro grau eleva a probabilidade para 32%. E esse cuidado está intimamente relacionado com prevenção da retinose pigmentar, evitando que a doença se manifeste nas gerações seguintes. Portanto, não se esqueça: nada de casar-se com parentes !

Cura
A retinose pigmentar ainda não tem cura. O que se tenta é retardar a sua progressão, com o uso de palmitato de vitamina A. Com essa mesma intenção, o saudoso Professor Hilton Rocha preconizou o uso do fator de transferência: é possível que essa vacina, como é conhecida, contenha alguns dos chamados fatores neurotróficos ou de sobrevivência, os quais têm a função de revitalizar as células doentes da retina.

Em relação ao tratamento de Cuba, não temos, também, nenhum elemento que nos permita responder positivamente. Ao contrário, existem trabalhos mostrando que esse tratamento, além de não trazer qualquer melhora à visão e ao campo visual, pode (e isso é o pior!) atuar desfavoravelmente, agravando o curso da doença. Podemos até louvar o esforço, o interesse dos colegas cubanos, mas é preciso esclarecer que o caminho da cura não passa pela estimulação elétrica da retina, pela ozonização do sangue e nem pela cirurgia de revascularização, que são feitas lá.

Mas, afinal, existe alguma esperança de tratamento da retinose pigmentar? O que podemos esperar do futuro? Temos de confiar nas pesquisas que estão sendo feitas no mundo todo. Essas pesquisas são extremamente promissoras e nos dão fundadas esperanças de que, no futuro, a cura ou, o que é mais provável, a estabilização da doença podem ser alcançadas. E que pesquisas são essas? Elas se desenvolvem, basicamente, seguindo três linhas: o transplante de células retinianas, o uso dos fatores neurotróficos ou de sobrevivência e o emprego da terapia genética. O transplante do tecido retiniano tem sido um sonho médico ansiosamente perseguido mas, até o momento, irrealizado. Muita atenção tem sido dada ao transplante parcial da retina: do epitélio pigmentar (indicado em pacientes com degeneração macular relacionada à idade) e dos fotorreceptores (em pacientes com degenerações retinianas e, entre essas, a retinose pigmentar).

Não temos, no momento, como saber em que tempo virão os resultados dessas pesquisas. Mas estamos confiantes em que nesses próximos anos teremos encurtado sensivelmente a distância entre a desesperança e a cura.

*Dr. Elisabeto Ribeiro Gonçalves - Chefe dos Serviços de Retina e Vítreo e de Eletrofisiologia Ocular do Instituo de Olhos de Belo Horizonte




5 comentários:

  1. Oi retinoseira! Esse negócio de Cuba é bem obscuro né? Mas quer atiçar ainda mais sua curiosidade? Olha só o que os chineses estão aprontando: http://china-rp.net (entre no link Typical case).

    Eles até comprovam as melhorias com exames... Intrigante, não?!

    Grande abraço!

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  2. Oi,já sigo seu blog há algum tempo e na época comentei que tenho uma filha com retinose pigmentar,mas ela não aceita muito bem isso.Eu mais uma vez quero parabenizá-la por sua coragem e determinação e pela postagem que aqueceu meu coraçãopois contraria muita coisa ruim que já tinha lido por aí.Deus te abençoe!

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  3. Logo depois que eu descobri a retinose, achei esse texto e o enviei para toda a minha família. Ele é muito bom e nos tranquiliza bastante, né? Como a Vilma falou, a gente acha cada coisa na internet..

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  4. Vilma, sua filha já viu esse blog? Se vc quiser, passa meu e-mail pra ela (joana.fas@gmail.com), pra gente conversar. Eu tenho síndrome de Usher, que além de causar retinose, causa tb perda auditiva. Bjs

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  5. Carolina Morais Pereira20 de outubro de 2012 15:19

    Olá meu nome é Carolina, também tenho a síndrome de Usher, uso aparelho auditivo, onde já está estabilizado há um tempo, e de uns anos para cá descobri que eu herdei a retinose do meu pai. Isso mexeu muito comigo, pois convivo com uma pessoa que tem a doença, então já sei o histórico da doença, até onde ela pode chegar!!! Mas quando leio esse texto, fico mais tranquila e com esperança, eu tenho muita fé em Deus e sei que os médicos vao conseguir a estabilização da doença ou a cura!!! Obrigada beijos

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